CARDIOLOGIA

La cardiologia vascolare è la branca della medicina che si occupa di studiare e di trattare le malattie e i disturbi che colpiscono il cuore e il sistema vascolare.
Le patologie cardiovascolari (Cardiovascular Disease – CVD) rappresentano la maggiore causa di morbilità e mortalità nei Paesi Occidentali.

Alcuni fattori di rischio sono l’ipercolesterolemia, l’ipertensione, il diabete, il fumo e l’obesità.
La genetica gioca un ruolo fondamentale per la diagnosi e la prevenzione di patologie cardiovascolari: il rilevamento precoce e la diagnosi tempestiva dei disturbi cardiaci possono portare a migliori opzioni di trattamento, aiutare a prevenire la morte cardiaca improvvisa e migliorare la prognosi.

TEST GENETICO NON INVASIVO per l’analisi di polimorfismi associati ad un aumentato rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari, allo scopo di determinare dei profili di rischio individuali finalizzati al trattamento personalizzato ed alla prevenzione precoce di queste malattie.

L’insorgenza delle malattie cardiovascolari è indotta da diversi fattori come l’alimentazione e lo stile di vita e la genetica che gioca un ruolo molto importante.

Essere a conoscenza delle predisposizioni genetiche per lo sviluppo di tali patologie permette di intraprendere delle misure preventive e correttive in modo da poter anticipare ed in alcuni casi evitare la manifestazione patologica.

Il test si basa sull’analisi mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS) di 50 polimorfismi genetici, localizzati su 38 geni.

I NOSTRI TEST

TEST ARRESTO CARDIACO IMPROVVISO

Prevenzione arresto cardiaco improvviso® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia. Il test permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali, attraverso l’analisi del loro DNA.


GENI/POLIMORFISMI INDAGATI
ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GNAS, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZIC3


TEST CARDIOMIOPATIE EREDITARIE

Cardiomiopatie® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie.

Il test permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali, attraverso l’analisi del loro DNA.


GENI/POLIMORFISMI INDAGATI

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL


TEST CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FAMILIARE

GENI/POLIMORFISMI INDAGATI

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKTN, GATA4, GATAD1, ILK, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL

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