EUROGENETIC

NUOVO NIPT TEST

Il primo test prenatale non invasivo che analizza l'intero genoma fetale

(OLTRE 20.000 GENI)

 Rispetto al NIPT tradizionale, ha dimostrato una sensibilità e specificità superiori, con conseguente riduzione significativa dei falsi positivi (40 vs 11) e falsi negativi (2 vs 0). La sensibilità del test ha raggiunto il  100%

(rispetto al 98,4% del test NIPT tradizionale)

A differenza dei test NIPT tradizionali, che a causa della loro bassa risoluzione si concentrano esclusivamente sull'individuazione di aneuploidie e anomalie cromosomiche strutturali, Genome offre una soluzione tecnologicamente avanzata.

Oltre a rilevare aneuploidie fetali comuni e rare, delezioni, duplicazioni e sindromi da microdelezione/microduplicazione, il test consente lo screening di ~7.000 malattie genetiche gravi e clinicamente note, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo.

Questo è possibile grazie al sequenziamento ad alta risoluzione dell'intero genoma fetale che codifica per le proteine (esoma), che include oltre 20.000 geni.

Il livello Plus di Genome prevede anche un test di carrier screening per entrambi i genitori finalizzato alla valutazione dello status di portatore di mutazioni geniche correlate a ~7000 malattie genetiche.

oltre a:

Aneuploidie cromosomiche più comuni Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 Monosomia X XXX XXY XYY Altre aneuploidie cromosomiche meno frequenti Trisomia 1 Trisomia 5 Trisomia 9* Trisomia 14 Trisomia 19 Trisomia 2 Trisomia 6 Trisomia 10 Trisomia 15 Trisomia 20 Trisomia 3 Trisomia 7 Trisomia 11 Trisomia 16* Trisomia 22* Trisomia 4 Trisomia 8 Trisomia 12 Trisomia 17