EUROGENETIC

NUEVA PRUEBA NIPT

La primera prueba prenatal no invasiva que analiza todo el genoma fetal

(MÁS DE 20.000 GENES)

 En comparación con la prueba NIPT tradicional, demostró una sensibilidad y especificidad superiores, lo que resultó en una reducción significativa de falsos positivos (40 frente a 11) y falsos negativos (2 frente a 0). La sensibilidad de la prueba alcanzó el 100%.

(frente al 98,4 % de la prueba NIPT tradicional)

A diferencia de las pruebas NIPT tradicionales, que debido a su baja resolución se centran exclusivamente en la detección de aneuploidías y anomalías cromosómicas estructurales, Genome ofrece una solución tecnológicamente avanzada.

Además de detectar aneuploidías fetales comunes y raras, deleciones, duplicaciones y síndromes de microdeleción/microduplicación, la prueba permite la detección de aproximadamente 7.000 enfermedades genéticas graves y clínicamente conocidas, tanto hereditarias como de novo.

Esto es posible gracias a la secuenciación de alta resolución de todo el genoma fetal codificador de proteínas (exoma), que incluye más de 20.000 genes.

El nivel Plus de Genome también incluye una prueba de detección de portadores para ambos padres para evaluar el estado de portadores de mutaciones genéticas asociadas con ~7.000 enfermedades genéticas.

más allá de:

Aneuploidías cromosómicas más frecuentes Trisomía 21 Trisomía 18 Trisomía 13 Monosomía X XXX XXY XYY Otras aneuploidías cromosómicas menos frecuentes Trisomía 1 Trisomía 5 Trisomía 9* Trisomía 14 Trisomía 19 Trisomía 2 Trisomía 6 Trisomía 10 Trisomía 15 Trisomía 20 Trisomía 3 Trisomía 7 Trisomía 11 Trisomía 16* Trisomía 22* Trisomía 4 Trisomía 8 Trisomía 12 Trisomía 17