EUROGENETIC

NOUVEAU TEST NIPT

Le premier test prénatal non invasif qui analyse l'intégralité du génome fœtal

(PLUS DE 20 000 GÈNES)



 Comparé au NIPT traditionnel, il a démontré une sensibilité et une spécificité supérieures, entraînant une réduction significative des faux positifs (40 contre 11) et des faux négatifs (2 contre 0). La sensibilité du test atteint 100%

(contre 98,4 % pour le test NIPT traditionnel)

Contrairement aux tests NIPT traditionnels, qui, en raison de leur faible résolution, se concentrent exclusivement sur la détection des aneuploïdies et des anomalies chromosomiques structurelles, Genome offre une solution technologiquement avancée.

En plus de détecter les aneuploïdies, délétions, duplications et syndromes de microdélétion/microduplication fœtaux courants et rares, le test permet de dépister environ 7 000 maladies génétiques graves et cliniquement connues, à la fois héréditaires et de novo.

Cela est possible grâce au séquençage haute résolution de l’ensemble du génome fœtal codant pour les protéines (exome), qui comprend plus de 20 000 gènes.

Le niveau Plus de Genome comprend également un test de dépistage des porteurs pour les deux parents afin d'évaluer le statut de porteur de mutations génétiques associées à environ 7 000 maladies génétiques.

au-delà:

Aneuploïdies chromosomiques les plus fréquentes Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Monosomie X XXX XXY XYY Autres aneuploïdies chromosomiques moins fréquentes Trisomie 1 Trisomie 5 Trisomie 9* Trisomie 14 Trisomie 19 Trisomie 2 Trisomie 6 Trisomie 10 Trisomie 15 Trisomie 20 Trisomie 3 Trisomie 7 Trisomie 11 Trisomie 16* Trisomie 22* Trisomie 4 Trisomie 8 Trisomie 12 Trisomie 17