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Nos tests d’oncologie sont dédiés à l’étude des mutations germinales, présentes dans toutes les cellules de l’individu et transmissibles à la descendance, considérées comme fortement impliquées dans le développement de tumeurs à composante héréditaire.
Les mutations recherchées sont des mutations localisées sur des gènes codant des protéines ayant un rôle suppresseur de tumeur (contrôle négatif de la prolifération cellulaire, de la réparation de l'ADN et de la régulation de l'apoptose) et qui limitent leur fonction biologique.
Les porteurs de ces mutations ont une plus grande prédisposition à développer des tumeurs plus tard dans la vie.
Suite à une exposition quotidienne à des facteurs mutagènes, les activités suppressives de tumeurs pourraient être compromises, plus favorablement que dans la population générale, laissant libres d'agir les oncogènes (fonction de progression du cycle cellulaire et de prolifération cellulaire) dérivant des proto-oncogènes, également activés par l'exposition aux agents mutagènes.
NOS TESTS
Cancer du sein:
analyse des gènes ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.
Cancer de l'ovaire/de l'utérus :
analyse des gènes BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.
Cancer colorectal : analyse génétique
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11,
TP53.
Cancer gastrique : analyse génétique
Modèles APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53.
Cancer du pancréas : analyse génétique
Codes de code : APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53.
Cancer de la prostate:
analyse génétique
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53.
Cancer de la peau (mélanome):
analyse génétique
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53.
Tumeur cérébrale : analyse génétique
AIP, ALK, APC, CDKN1B, CDKN2A, DICER1,
Les gènes codant pour les ...
Cancer du rein : analyse génétique
BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2,
Les protéines MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
Phéochromocytome / Paragangliome:
analyse génétique
FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL.
Ce test permet aux patients de savoir, grâce à
analyse de leur ADN, si vous êtes prédisposé à développer un type particulier de tumeur.
Le test permet donc d’identifier les personnes à risque de développer une tumeur spécifique.
BIOPSIE LIQUIDE
Conçu pour l'étude des mutations somatiques de l'ADN tumoral circulant libre (ADNct) dans le sang périphérique des patients atteints de cancer ou présentant un risque élevé de devenir des patients atteints de cancer.
L’étude de l’ADNc, également appelée biopsie liquide, est l’outil le plus innovant que l’oncologue puisse utiliser aujourd’hui.
Grâce au test Liquid, la biopsie, le clinicien peut affiner correctement le diagnostic et le pronostic du patient atteint de cancer, et diagnostiquer précocement chez le patient à haut risque la présence de mutations somatiques qui, si elles varient de manière significative dans le temps, peuvent être une indication de la présence de foyers tumoraux.
Le liquide ne remplace pas la biopsie tissulaire, qui reste la référence en matière de premier diagnostic morphologique/histologique et comme principale source d'ADN pour étudier le profil génomique de la pathologie, mais il confirme et approfondit les informations obtenues.
Les tests liquides sont disponibles en versions Monitor ou Scan avec différents niveaux de profondeur
Scan : 15, 23 et 50 gènes.
Moniteur : 15, 23, 50 gènes, sein, côlon et poumon.
"PAS SI, MAIS QUAND"
Cancer : les traitements d'aujourd'hui, les traitements de demain
Professeur Maurizio SCALTRITI
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COMMENT SONT EFFECTUÉS LES TEST
Le test est réalisé en prélevant un échantillon de sang.
Grâce à une analyse complexe en laboratoire, l'ADN est isolé des cellules nucléées et amplifié
en utilisant la technique PCR.
Par la suite, grâce à un processus technologique
séquençage parallèle massif avancé (MPS), qui utilise des techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) à l'aide de séquenceurs ILLUMINA, 81 gènes (exons et régions introniques adjacentes, ± 5 nucléotides) sont entièrement séquencés à une profondeur de lecture élevée.
Les séquences génétiques obtenues sont analysées grâce à une analyse bioinformatique avancée, afin de déterminer la présence d’éventuelles mutations dans les gènes examinés.