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EUROGENETIC
Nuestras pruebas oncológicas están dedicadas al estudio de las mutaciones de la línea germinal, presentes en todas las células del individuo y transmisibles a la descendencia, que se cree están fuertemente implicadas en el desarrollo de tumores con un componente hereditario.
Las mutaciones buscadas son mutaciones localizadas en genes que codifican proteínas con papel supresor de tumores (control negativo de la proliferación celular, reparación del ADN y regulación de la apoptosis) y que limitan su función biológica.
Los portadores de estas mutaciones tienen una mayor predisposición a desarrollar tumores más adelante en la vida.
Tras la exposición diaria a factores mutagénicos, las actividades supresoras de tumores podrían verse comprometidas, de forma más favorable que en la población general, dejando libre para actuar a cualquier oncogen (función de la progresión del ciclo celular y de la proliferación celular) derivado de protooncogenes, también activados por la exposición a agentes mutagénicos.
NUESTRAS PRUEBAS
Cáncer de mama:
análisis de los genes ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.
Cáncer de ovario/útero:
análisis de los genes BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.
Cáncer colorrectal:
análisis genético
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11,
TP53.
Cáncer gástrico:
análisis genético
APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53.
Cáncer de páncreas:
análisis genético
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53.
Cáncer de próstata:
análisis genético
Aminoácidos, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53.
Cáncer de piel (melanoma):
análisis genético
Los siguientes genes son: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53.
Tumor cerebral:
análisis genético
AIP, ALK, APC, CDKN1B, CDKN2A, DICER1,
Abreviaturas: MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
Cáncer de riñón:
análisis genético
BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2,
Códigos de barras: MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
Feocromocitoma/paraganglioma:
análisis genético
FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL.
Esta prueba permite a los pacientes saber, a través de
analizando su ADN, si está predispuesto a desarrollar un tipo particular de tumor.
La prueba, por tanto, permite identificar a las personas con riesgo de desarrollar una neoplasia específica.
BIOPSIA LÍQUIDA
Diseñado para el estudio de mutaciones somáticas del ADN tumoral circulante libre (ADNct) en sangre periférica en pacientes con cáncer o con alto riesgo de convertirse en pacientes con cáncer.
El estudio del ctDNA, también llamado biopsia líquida, es la herramienta más innovadora que el oncólogo puede utilizar en la actualidad.
A través de la prueba líquida, la biopsia, el médico puede afinar correctamente el diagnóstico y el pronóstico del paciente con cáncer, y puede diagnosticar tempranamente en el paciente de alto riesgo la presencia de mutaciones somáticas que, si varían significativamente en el tiempo, pueden ser un indicio de la presencia de focos tumorales.
El líquido no sustituye a la biopsia de tejido, que sigue siendo el estándar de oro para el primer diagnóstico morfológico/histológico y como principal fuente de ADN para estudiar el perfil genómico de la patología, pero confirma y profundiza la información obtenida.
Las pruebas líquidas están disponibles en versiones Monitor o Scan con diferentes niveles de profundidad.
Exploración: 15, 23 y 50 genes.
Monitorear: 15, 23, 50 genes, Mama, Colon y Pulmón.
"NO SI, SINO CUANDO"
Cáncer:
tratamientos de hoy, tratamientos de mañana
Profesor Maurizio SCALTRITI
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COMO SE REALIZAN LAS PRUEBAS
La prueba se realiza tomando una muestra de sangre.
A través de un complejo análisis de laboratorio, se aísla el ADN de las células nucleadas y se amplifica.
Utilizando la técnica de PCR.
Posteriormente, a través de un proceso tecnológico
secuenciación masiva paralela avanzada (MPS), que emplea técnicas de secuenciación de próxima generación (NGS) utilizando secuenciadores ILLUMINA, 81 genes (exones y regiones intrónicas adyacentes, ± 5 nucleótidos) se secuencian completamente a alta profundidad de lectura.
Las secuencias genéticas obtenidas se analizan mediante un análisis bioinformático avanzado, para determinar la presencia de posibles mutaciones en los genes en examen.
