EUROGENETIC

I nostri test oncologici sono dedicati allo studio delle mutazioni germinali (germline mutations), presenti in tutte le cellule dell’individuo e trasmissibili alla progenie, ritenute fortemente coinvolte nello sviluppo di tumori a componente ereditaria.

Le mutazioni ricercate sono mutazioni localizzate sui geni che codificano per proteine con ruolo di oncosoppressori (controllo negativo della proliferazione cellulare, riparazione del DNA e regolazione dell’apoptosi) e che ne limitano la funzione biologica.

I portatori di queste mutazioni hanno maggiore predisposizione nella vita a sviluppare patologie tumorali. 

In seguito alla quotidiana esposizione a fattori mutageni le attività di oncosoppressione potrebbero essere compromesse, più favorevolmente rispetto alla popolazione generale, lasciando liberi di agire eventuali oncogeni (funzione di progressione del ciclo cellulare e proliferazione cellulare) derivanti da protooncogeni, attivati anch’essi dall’esposizione ad agenti mutageni.

I  NOSTRI TEST

Tumore alla Mammella: analisi dei geni  ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

Tumore Ovarico/Utero: analisi dei geni BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

Tumore al Colon-Retto: analisi dei geni

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11,

TP53.

Tumore Gastrico: analisi dei geni

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53.

Tumore al Pancreas: analisi dei geni

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53.

Tumore Prostatico: analisi dei geni

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53.

Tumore alla cute (Melanoma): analisi dei geni

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53.

Tumore Cerebrale: analisi dei geni

AIP, ALK, APC, CDKN1B, CDKN2A, DICER1,

MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

Tumore Renale: analisi dei geni

BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2,

MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

Feocromocitoma / Paraganglioma: analisi dei geni

FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL.

Tale test consente ai pazienti di conoscere, attraverso

l’analisi del loro DNA, se si è predisposti allo sviluppo di un particolare tipo di tumore.

Il test, quindi, permette di identificare le persone a rischio di insorgenza di una specifica neoplasia.

BIOPSIA LIQUIDA

Progettato per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo.
Lo studio del ctDNA, anche chiamato biopsia liquida, è il più innovativo strumento di cui l’oncologo oggi può avvalersi.

Attraverso il test Liquid, la biopsia, il clinico può rifinire correttamente la diagnosi e la prognosi del paziente oncologico, e può diagnosticare precocemente nel paziente ad alto rischio la presenza di mutazioni somatiche che, se variano significativamente nel tempo, possono essere indice di presenza di focolai tumorali.
Liquid non sostituisce la biopsia tissutale, che rimane il gold standard per la prima diagnosi morfologica/istologica e come fonte principale di DNA da cui studiare il profilo genomico della patologia, ma ne conferma e approfondisce l’informazione ottenuta.
I test Liquid sono disponibili in versione Monitor o Scan con diversi livelli di approfondimento

Scan: 15, 23 e 50 geni.

Monitor: 15, 23, 50 geni, Breast, Colon e Lung.